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面肩肱型肌营养不良症一个家系12例临床分析
作者姓名:宋金东
作者单位:浙江德清县人民医院,浙江德清 313216
摘    要:进行性肌营养不良症是一组原发于肌肉的遗传性变性疾病 ,主要特点为进行性加重的肌肉萎缩和无力。面肩肱型为其中一类型 ,临床少见。现分析如下。1 临床资料  此家系中发病年龄最早 5岁 ,最迟 31岁 ,平均 2 1.6岁。共 12例患者症状与体征相似 ,起病隐袭 ,面部表情肌受累最早 ,表情运动微弱 ,口轮匝肌假性肥大 ,嘴唇特别厚而微翘 ,吹口哨和鼓气困难 ;眼睑闭合无力 ;鼻唇沟变浅或消失 ;有胛带肌内受累 ;冈上肌、冈下肌、菱形肌、三角肌、肱二头肌、肱桡肌均有不同程度萎缩 ,上肢抬举无力 ;产生“翼状肩”;胸大肌上部萎缩 ,锁骨与第一肋骨显…

关 键 词:面肩肱型肌营养不良症 遗传学 少见病 诊断 治疗
文章编号:1003-2754(2001)03-0184-01
修稿时间:2000-01-12
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