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| 家族性高胆固醇血症的影像学诊断 | |
| 引用本文： | 马展鸿,曾建华,李世国,周建伟,戴汝平.家族性高胆固醇血症的影像学诊断[J].中华放射学杂志,2004,38(4):435-437. |
| 作者姓名： | 马展鸿 曾建华 李世国 周建伟 戴汝平 |
| 作者单位： | 1. 100037,北京,中国医学科学院,中国协和医科大学,心血管病研究所,阜外心血管病医院放射科 2. 第一军医大学南方医院放射科 |
| 摘 要： | 家族性高胆固醇血症(familial hypercholestemlemia，FH)是由于低密度脂蛋白(LDL)受体基因突变引起的一组显性常染色体遗传缺陷病，以血清低密度脂蛋白升高为主要特征，LDL受体的基因突变可引起功能性LDL受体的减少，从而使过量的LDL从血中转移受阻，导致大量的LDL聚集于清除细胞中，引起黄色素瘤和动脉粥样硬化。现将2所医院临床诊断的2例临床及影像学特点报告如下。 |
| 关 键 词： | 家族性高胆固醇血症 影像学诊断 低密度脂蛋白 显性常染色体遗传缺陷病 |
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