酶联免疫吸附测定法和血液学分析法筛查缺失型α-地中海贫血的比较研究

目的 评价并比较酶联免疫吸附测定（ELISA）法检测胎胚型ζ-珠蛋白链和传统的血液学分析法在诊断缺失型α-地中海贫血（地贫）中的临床诊断价值。方法 以双盲试验对287份珠海市妇幼保健院门诊需做血红蛋白（Hb）分析的血样同时采用ELISA法和血液学分析法分别检测--SEA携带者和α-地贫表型，并以基于聚合酶链反应（PCR）技术作为诊断标准，对两种方法筛查--SEA携带者的敏感度、特异度、准确性进行评估并比较其诊断--SEA携带者的临床应用价值。结果ELISA法诊断--SEA携带者总的敏感度、特异度、准确性、阴性预测值和阳性预测值分别为95．0％、100．0％、97．9％和96．5％及100．0％，显著高于血液学分析法的74．4％、96．4％、86．1％、83．5％和90．9％，P均〈0．01）。ELISA法不但能有效地检出--SEA携带者，而且还能鉴定出--SEA合并β-地贫特征或异常Hb的个体，且不受缺铁的干扰，但其对HbH病和α-地贫-2和α^T-地贫基因携带者的诊断价值不及血液学分析法（P均〈0．05）。结论ELISA法对--SEA携带者，特别是--SEA／αα的诊断价值优于传统的血液学分析法，加之该法简便快速、经济实用且易自动化，故非常适合于（--SEA）α-地贫的大样本人群遗传筛查和临床样品的常规检测。

A comparative study on ELISA for embryonic zeta-globin chains and hematological analysis as a screening technique for deletional alpha-thalassemia