| 一个皮肤异色症家系DSRAD基因突变的鉴定与分析 |
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| 引用本文： | 马怡,李春梅,钱凯,陈兴国.一个皮肤异色症家系DSRAD基因突变的鉴定与分析[J].标记免疫分析与临床,2016,23(10):1123-1128. |
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| 作者姓名： | 马怡 李春梅 钱凯 陈兴国 |
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| 作者单位： | 南京医科大学附属南京医院南京市第一医院,江苏南京,210006;南京医科大学附属南京医院南京市第一医院,江苏南京,210006;南京医科大学附属南京医院南京市第一医院,江苏南京,210006;南京医科大学附属南京医院南京市第一医院,江苏南京,210006 |
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| 基金项目： | 本课题受江苏省卫生厅课题(项目名称:皮肤异色症的基础与临床治疗研究;H201037)，南京市卫生局课题(项目名称:基于一个中国最大皮肤异色症家系的致病基因ADAR1的分子病理机制研究 |
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| 摘 要： | 目的 鉴定一个皮肤异色症家系基因DSRAD(double-stranded,RNA-specific adenosine deaminase)的突变位点,探索建立该病的临床基因诊断方法.方法 采用PCR扩增家系所有成员DSRAD基因全部15个外显子,进行DNA直接测序,通过比对,查找并确定突变位点,建立稳定的检测分析技术,探讨该家系基因型与临床表型之间的关系.结果 该家系先证者和其他有皮肤病变的患者都检测到DSRAD基因外显子2上第767位碱基A的缺失,从而产生移码突变(p.H256fs-260X),家系中另三名无症状的幼童也检测到该突变,而家系中健康者和正常对照者均不存在此种突变.结论 该突变位点迄今未见报道,是国际上首次发现;该突变改变了原蛋白质的结构与功能,引起皮肤异色症.
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| 关 键 词： | 皮肤异色症 DSRAD 基因测序 突变分析 |
Analysis of DSRAD Gene Mutation in A Family with Dyschromatosis Symmetrica Hereditaria |
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| MA Yi,LI Chun-mei,QIAN Kai,CHEN Xing-guo.Analysis of DSRAD Gene Mutation in A Family with Dyschromatosis Symmetrica Hereditaria[J].Labeled Immunoassays and Clinical Medicine,2016,23(10):1123-1128. |
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| Authors: | MA Yi LI Chun-mei QIAN Kai CHEN Xing-guo |
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| Keywords: | Dyschromatosis symmetrica hereditaria DSRAD DNA sequencing Mutation analysis |
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