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遗传性红细胞磷酸果糖激酶缺乏症──一家系四例报告
引用本文:李津婴,万树栋. 遗传性红细胞磷酸果糖激酶缺乏症──一家系四例报告[J]. 中华血液学杂志, 1994, 0(8)
作者姓名:李津婴  万树栋
作者单位:上海第二军医大学附属长海医院
摘    要:报告一家系4例红细胞磷酸果糖激酶(PFK)缺乏病例。先证者PFK活力为正常的55%,有黄疸、脾大和胆结石等溶血症状,不伴肌症。患者父亲、母亲及儿子酶活力分别为正常值的63%,74%和75%,均无临床症状。4人均显示PFK稳定性明显下降。患者PFK对ATP抑制作用的敏感性增高而对枸橼酸抑制作用的敏感性降低,表现为PFK-L_4亚基的动力学特性。结果提示,患者红细胞中PFK-M亚基可能为一种不稳定变异型。

关 键 词:磷酸果糖激酶缺乏症,溶血,变异型分析

HEREDITARY ERYTHROCYTE PHOSPHOFRUCTOKINASEDEFICIENCY: REPORT OF FOUR CASES IN ONE FAMILY
Li Jinying,Wan Shudong. HEREDITARY ERYTHROCYTE PHOSPHOFRUCTOKINASEDEFICIENCY: REPORT OF FOUR CASES IN ONE FAMILY[J]. Chinese Journal of Hematology, 1994, 0(8)
Authors:Li Jinying  Wan Shudong
Abstract:
Keywords:Phosphofructokinase deficiencyHemolysis Variant analysis
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