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| 实时荧光定量聚合酶链反应快速诊断22q11微缺失 | |
| 引用本文： | 张晓青,许争峰,易龙,郭锡熔,莫绪明,沈立,江永中.实时荧光定量聚合酶链反应快速诊断22q11微缺失[J].实用儿科临床杂志,2006,21(20):1409-1410,1422. |
| 作者姓名： | 张晓青 许争峰 易龙 郭锡熔 莫绪明 沈立 江永中 |
| 作者单位： | 1. 东南大学医学院临床医学院,妇产科,南京,210008 2. 南京大学医学院附属鼓楼医院,妇产科,南京,210008 3. 南京大学医学院,病理教研室,南京,210093 4. 南京医科大学,儿科研究所,南京,210029 5. 南京市儿童医院,心胸外科,南京,210008 |
| 基金项目： | 江苏省南京市医学发展基金 |
| 摘 要： | 目的 探讨实时荧光定量PCR技术用于诊断22q11微缺失的可行性。方法 采用实时荧光定量PCR技术，对140例先天性心脏畸形（CHI）和20例健康儿童外周血样品22号染色体上基因UFD1L和管家基因S100β进行实时检测，并计算两者比值。其结果与荧光原位杂交技术（FISH）或短串联重复序列（STRP）标记分析结果进行比对。结果 FISH检测9例有22q11微缺失患儿，其中8例与STRP标记结果一致，而有1例STRP标记分析未发现22q11缺失，UFD1L／S100β比值为0.449～0．557；余130例CHD患儿和20例健康儿童的UFD1L／S100β比值为0．709～1.149。结论 实时荧光定量PCR技术可快速可靠地诊断22q11微缺失。 |
| 关 键 词： | 22q11微缺失 实时荧光定量聚合酶链反应 |
| 文章编号： | 1003-515X（2006）20-1409-02 |
| 收稿时间： | 2006-08-23 |
| 修稿时间： | 2006-08-23 |
Rapid Detection of The 22q11 Micro- Deletion with Quantitative Real - Time Polymerase Chain Reaction |
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| ZHANG Xiao-qing,XU Zheng-feng,YI Long,GUO Xi-rong,MO Xu-ming,SHEN Li,JIANG Yong-zhong.Rapid Detection of The 22q11 Micro- Deletion with Quantitative Real - Time Polymerase Chain Reaction[J].Journal of Applied Clinical Pediatrics,2006,21(20):1409-1410,1422. | |
| Authors: | ZHANG Xiao-qing XU Zheng-feng YI Long GUO Xi-rong MO Xu-ming SHEN Li JIANG Yong-zhong |
| Abstract: | |
| Keywords: | UFD1L |
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