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| 睾丸女性化综合症二例报告 | |
| 作者姓名： | 牟海燕 张秋英 |
| 作者单位： | 江西医学院第二附属医院检验科!南昌，330006，江西医学院第二附属医院检验科!南昌，330006 |
| 摘 要： | 睾丸女性化综合症是男性假两性畸形的一种类型，属X连锁隐性遗传病。染色体核型为46，XY。患者有睾丸，也可正常地产生雄激素，但因其X染色体上的基因突变使组织对雄激素不产生效应，因此外表吴女性化。现将我院发现的二例报告如下：1．病例报道例1，白某，社会性别女，36岁，未婚，因慢性中耳炎在我院耳鼻喉科住院。查体除发现耳部阳性体症外，患者发育欠佳，身高150cm，体重43kg，智力尚可，女性面容，皮肤细腻，有喉结，双侧乳房不发育，外阴呈幼女样，无阴毛。患者从未有过周期性腹痛及月经来潮。故行细胞遗传学检查，染色体G显带分析… |
| 关 键 词： | 睾丸 雄激素 X连锁隐性遗传病 男性假两性畸形 正常 综合症 患者 女性化 产生 类型 |
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