化学荧光法筛查苯丙酮尿症的影响因素分析

【目的】探讨化学荧光法在筛查苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)的实验操作中存在的诸方面影响因素,以便提高筛查质量。【方法】使用化学荧光定量法,通过试剂加入量的变化,观察对实验结果的影响。【结果】标本洗脱液体积每增减变化10μL,实验检测苯丙氨酸(Phe)结果减增16%左右,二者呈现反比关系变化。Phe提取液体积每增减变化10μL,实验结果增减14%左右,二者呈正比关系变化。显色剂体积变化将影响标准曲线斜率变化。体积增或减均造成斜率下降,使实验灵敏度下降。稳定剂体积变化将影响标准曲线斜率变化,二者呈正比关系变化。使用常规批量操作的手法测验8道加样器误差:8道CV在7.1%~3.0%之间。【结论】鉴于新生儿筛查的不可漏诊性及工作量大的特点,为保障筛查质量,在保证试剂及仪器质量的前提下,应该加强对使用的加样工具进行标定并应参照本研究结果,规范实验者的操作手法。

Analysis of factors affecting chemistry fluorescence newborn screening test for phenylketonuria