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先天性心脏病GATA4基因突变研究进展
引用本文:张艳丽. 先天性心脏病GATA4基因突变研究进展[J]. 国际儿科学杂志, 2015, 42(2)
作者姓名:张艳丽
作者单位:安徽医科大学附属安徽省立医院儿科,合肥,230001
基金项目:安徽省自然科学基金,安徽省教育厅课题
摘    要:
GATA4基因突变在先天性心脏病患儿中较为常见.目前为止,已发现超过120个突变位点,其中在室间隔缺损、房室间隔缺损或法洛四联症患者中多见,但突变基因型与临床表型间的关系至今仍未阐明.该文总结了在人类先天性心脏病中已发表的GATA4基因突变位点,并绘制出功能性改变的基因突变图谱.

关 键 词:GATA4基因  突变数据库  先天性心脏病

GATA4 gene mutation in congenital heart disease
Zhang Yanli. GATA4 gene mutation in congenital heart disease[J]. International Journal of Pediatrics, 2015, 42(2)
Authors:Zhang Yanli
Abstract:
Keywords:GATA4 gene  Mutation database  Congenital heart disease
本文献已被 万方数据 等数据库收录!
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