遗传与染色体疾病

长片断PCR—DNA测序方法在Rett综合征诊断中的应用；Ⅳ型胶原间接免疫荧光检测在诊断不同遗传型Alport综合征中的应用；Wiskott-Aldrich综合征6例临床分析；Alagille综合征；家族性癫痫综合征遗传学研究进展。