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| 常染色体显性遗传垂体性尿崩症一家系调查 | |
| 作者姓名： | 陈育才 谢文煌 |
| 作者单位： | 福建医学院附属第一医院!350005 |
| 摘 要： | 常染色体显性遗传垂体性尿崩症（ADNDI）临床上罕见，我们发现一个家系，报告如下。临床资料1、家系调查：该家系四代17人，9人患病，男6例，女3例，为外地迁入，其兄弟姐妹发病情况不详。Ⅱ代及Ⅲ代患者发病年龄均为1岁6个月左右，智力正常，体格检查无异常。患者禁水试验及垂体加压索试验阳性（见家系图）。2、临床表现：典型病例：先症者，男，1岁6个月，多饮多尿1年，日饮水量3－4L，日尿量3－4L，智力正常，无头痛及呕吐。查体：发育良好，无浮肿，心、肺、肝、脾无异常，视力、听力正常，眼底无异常。神经系统天阳性体征。尿比重1… |
| 关 键 词： | 尿崩症 垂体性 常染色体 显笥性遗传 家系调查 |
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