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| 我国β—地中海贫血基因诊断研究进展 | |
| 作者姓名： | 周晓光 |
| 作者单位： | 广东省妇幼保健院!510010 |
| 摘 要： | β-地中海贫血（β-thalassemia，简称βT）是一种以β珠蛋白肽链合成缺陷为特征的遗传性溶血性贫血。大多数伊不是基因缺失所致，而是由于β珠蛋白基因突变引起的β球蛋白多肽链缺如（β0）或合成不足（β＋）所致[1]。迄今已发现34种非缺失型βT[2]。携带本病基因的人群，多见于地中海和东南亚地区。我国南方诸省发病率较高。目前尚无有效的根治方法，产前诊断和基因诊断是预防βT最有效的优生措施。所谓基因诊断，就是在DNA分子水平上对受检者某一特定的基因进行诊断。在甲基因诊断中，目前常用的DNA分析技术有：（l）限制性片段长度… |
| 关 键 词： | 地中海贫血β 地中海贫血 基因诊断 |
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