先天性无痛无汗症一例报告 |
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作者姓名: | 顾立达 |
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摘 要: | 本文报告1例先天性无痛无汗症(CIPA)患儿。女婴,7个月,汉族。生后第8天开始间断发热伴无汗7个月,体温超过38.5℃即哭闹不安,降温后即安静。哭时少泪。6个月出牙后反复咬伤自已双拇指,舌尖下溃疡久不愈。体检:皮肤干燥,舌尖下有一小蚕豆大小的溃疡,双拇指咬伤破溃,特殊检查:针刺骨膜、跟腱及静脉穿刺取血均无痛觉;味觉及嗅觉似乎缺如;1‰毛果云香碱皮内注射局部无汗;组织胺皮内注射局部有风团,周围无发红反应;新斯的明皮下注射无泪。皮肤活检:见有汗腺及毛
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