CSF1R基因突变致遗传性弥漫性球体细胞脑白质脑病1例报告

正遗传性弥漫性球体细胞脑白质脑病(hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids,HDLS)是一种罕见的成人发病的常染色体显性遗传脑白质病,外显率较高,临床以运动障碍、进行性认知功能障碍和精神行为异常为主要表现~([1])。据相关文献报道,集落刺激因子1受体(colony-stimulating factor 1 receptor,CSF1R)基因是目前确定的唯一致病基因~([2])。现将我院首诊的1例HDLS报告如下,以增加临床医生对本病的认识。