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| 1例表现为亚急性起病伴肌张力下降等不典型症状的肝豆状核变性 | |
| 作者姓名： | 郑惠敏 毛澄源 秦洁 史长河 范丽媛 王台 骆海洋 张槊 胡正威 范雨 杨靖 许予明 |
| 摘 要： | 肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD,0MIM277900)又称威尔逊病(Wilsons disease,WD),是一种由于ATP7B基因突变所导致的一种铜代谢异常的常染色体隐性遗传病,突变后基因编码的酶功能缺乏或者减弱,导致血清铜蓝蛋白(ceruloplasmin,CP)合... |
| 关 键 词： | 肝豆状核变性 ATP7B基因 铜 肌张力下降 诊断 |
| 本文献已被 CNKI 等数据库收录！ | |