汉族人Ⅰ型胶原α1链Sp1结合位点基因多态性与骨质疏松症的相关性研究

目的：探讨位于汉族人Ⅰ型胶原α1链(COL1A1)第1个内含子内Sp1结合位点G→T碱基突变的基因多态性。了解该位点多态性与骨质疏松的关系。方法：从150例随机人群抽取的汉族人的外周血中提取白细胞基因组DNA，用PCR扩增其COL1A1基因片段，产物用限制性内切酶进行酶切消化过夜，电泳鉴定基因型。结果：150例研究对象基因型经测定均为SS型，没发现Ss或ss基因型。结论：汉族人Ⅰ型胶原α1链(COL1A1)Sp1结合位点不存在G-T突变或极其稀少，汉族人骨质疏松与Sp1结合位点多态性不存在必然的关联性。