相同的Parkin基因突变的表型扩展和临床异质性

Parkin基因（PG）突变引起青少年的常染色体隐性遗传的帕金森综合征（AR-JP），AR-JP的特征为同质性，包括早发（40岁以前）的静止性震颤、强直、运动过缓、足肌张力障碍，每日症状波动，左旋多巴有效。作者曾报道了PG突变的AR—JP患者表现为不典型的帕金森综合征，并有小脑和锥体束损害。在此，本文再报道帕金森综合征伴小脑性共济失调患者，他们也同时具有纯合子的外显子3和4的缺失突变，不同于以前的报道。