22q11.2微缺失综合征产前临床表型的分析 |
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引用本文: | 罗晓辉,胡蓉,周伟宁,黄伟伟,梁杰,卢建.22q11.2微缺失综合征产前临床表型的分析[J].中华医学遗传学杂志,2020(1):92-94. |
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作者姓名: | 罗晓辉 胡蓉 周伟宁 黄伟伟 梁杰 卢建 |
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作者单位: | 广东省妇幼保健院医学遗传中心 |
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摘 要: | 目的探讨产前诊断的22q11.2微缺失综合征病例的不同临床表型,进一步提高对该疾病的认识。方法收集2016年1月至2018年12本院医学遗传中心因产前筛查高风险而就诊,应用染色体微阵列技术确诊的22q11.2微缺失综合征病例,分析其临床表现。结果14651例产前筛查高风险病例中22例(1.5‰)确诊为22q11.2微缺失综合征,其中心脏超声结构异常13例(59.09%),心脏结构异常合并腭裂1例(4.55%),足内翻4例(18.18%),肾脏超声异常3例(13.64%),胎儿发育迟缓并唐氏筛查高风险1例(4.55%);22例22q11.2微缺失综合征中经典型19例(66.36%),非经典型3例(13.64%)。结论本组22q11.2微缺失综合征病例以足内翻为突出临床表现,仅次于心脏结构异常,应予以重视。
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关 键 词: | 22q11.2缺失综合征 染色体微阵列 足内翻 产前诊断 |
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