染色体综合征的产前诊断分子技术研究进展

各类染色体病患者大多有智力缺陷等严重症状，目前尚无有效的治疗措施，进行产前诊断及时终止妊娠是防止该病发生的有效预防措施；经典的细胞遗传学核型分析是检验染色体病的金标准，但此方法有实验周期长、费力、微小染色体改变不能检出等缺点；随着分子生物学的飞速发展，许多新的方法和技术不断应用于染色体综合征的产前诊断，这些新的方法和技术各具有各自的优点，都具快速、敏感、特异等特点，虽这些分子生物学实验方法在临床某些方面不稳定等缺点，但改进后会大力推进染色体综合征的产前诊断速度和准确性。