| 贵州江口土家族β-地中海贫血筛查及基因分析 |
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| 引用本文： | 马骄,李毅,谢渊,齐晓岚,张小蕾,任锡麟,单可人. 贵州江口土家族β-地中海贫血筛查及基因分析[J]. 中国公共卫生, 2005, 21(9): 1068-1070 |
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| 作者姓名： | 马骄 李毅 谢渊 齐晓岚 张小蕾 任锡麟 单可人 |
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| 作者单位： | 贵阳医学院分子生物学重点实验室,贵阳,550004 |
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| 基金项目： | 贵州省省长专项基金资助（200103）;贵州省科技厅重点项目资助（20023015） |
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| 摘 要： | ![]()
目的 分析贵州省江口县土家族人群β-地中海贫血（β-thalassemia）的发病状况、基因突变类型及特点。方法随机选取贵州省江口县太平乡土家族居民485名，抽取静脉血，采用血红蛋白电泳分析法、一分钟碱变性法初筛β-地中海贫血阳性参考指标，同时应用全自动血细胞分析仪进行红细胞计数（RBC）等7项血液学指标分析；用常规酚-氯仿抽提法提取筛检阳性者DNA，经PCR／反向斑点杂交（PCR／RDB）技术确定基因突变类型。结果江口县土家族人群中，共检出β-地中海贫血杂合子携带者13例，检出率为2．68％。基因分析显示，该人群β-地中海贫血基因突变类型主要为CD41-42（TCTT）移码突变9例，占69．2％，CD17（A→T）无义突变3例，占23．1％和pE（Codon26）1例，占7．7％。结论贵州省江口土家族β-地中海贫血具有自身特点，检出率较高，可能与当地土家族通婚区域半径小有关，应深入研究该地区β-地中海贫血患病特征，指导当地积极预防该病，提高少数民族人口素质。
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| 关 键 词： | β-地中海贫血 土家族 聚合酶链反应 反向点杂交 |
| 文章编号： | 1001-0580（2005）09-1068-03 |
| 收稿时间： | 2005-03-03 |
| 修稿时间： | 2005-03-03 |
Screening and gene analysis of β-thalassemia in Tujia people in Jiangkou county of Guizhou |
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| Ma Jiao;Li Yi;Xie Yuan;Ji XiaoLan;Zhang XiaoLei;Ren XiLin;Chan KeRen. Screening and gene analysis of β-thalassemia in Tujia people in Jiangkou county of Guizhou[J]. Chinese Journal of Public Health, 2005, 21(9): 1068-1070 |
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| Authors: | Ma Jiao Li Yi Xie Yuan Ji XiaoLan Zhang XiaoLei Ren XiLin Chan KeRen |
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| Abstract: | ![]()
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