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| 遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变研究进展 | |
| 引用本文： | 詹飞霞,曹立. 遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变研究进展[J]. 中国现代神经疾病杂志, 2019, 0(2): 125-131 |
| 作者姓名： | 詹飞霞 曹立 |
| 作者单位： | 上海交通大学医学院附属瑞金医院神经科上海交通大学医学院神经病学研究所 |
| 基金项目： | 国家自然科学基金资助项目(项目编号:81571086);上海交通大学医学院高峰高原计划(项目编号:20161401);上海交通大学"医工交叉研究基金"资助项目(项目编号:YG2016MS64)~~ |
| 摘 要： | 遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变是临床罕见的、进展性中枢神经系统遗传性白质变性病,临床以进行性认知功能障碍、性格改变、精神行为异常和运动障碍等为主要表现;影像学表现为非对称性、斑片状或弥漫性脑白质损害;特征性病理改变为弥漫性脑白质病变,伴显著轴索球样变性;集落刺激因子1受体(CSF1R)基因是目前确定的唯一致病基因。本文拟就遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变的临床研究、分子遗传学和发病机制研究进展进行综述。 |
| 关 键 词： | 脑白质病,进行性多灶性 弥漫性轴索损伤 遗传性疾病,先天性 巨噬细胞集落 刺激因子 综述 |
Research progress of hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids |
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| ZHAN Fei-xia,CAO Li. Research progress of hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids[J]. Chinese Journal of Contemporary Neurology and Neurosurgery, 2019, 0(2): 125-131 | |
| Authors: | ZHAN Fei-xia CAO Li |
| Affiliation: | (Department of Neurology and Institute of Neurology,Ruljin Hospital,Shanghai Jiaotong University School of Medicine,Shanghai 200025,China) |
| Abstract: | ZHAN Fei-xia;CAO Li(Department of Neurology and Institute of Neurology,Ruljin Hospital,Shanghai Jiaotong University School of Medicine,Shanghai 200025,China) |
| Keywords: | Leukoencephalopathy,progressive multifocal Diffuse axonal injury Genetic diseases,inborn Macrophage colony-stimulating factor Review |
| 本文献已被 CNKI 维普 等数据库收录！ | |