TGF-α基因多态性及叶酸与非综合征性唇腭裂关系

目的 研究山东汉族人转化生长因子-α(TGF-α)基因多态性及叶酸补充与非综合征性唇腭裂的关系。方法 通过问卷调查获得所有研究对象母亲孕前孕期叶酸补充等资料。应用多聚酶链反应(PCR)结合限制性酶切方法,确定199例非综合征性唇腭裂患者与203名正常人的基因型。将基因型与叶酸补充因素进行分析。结果 非综合征性唇腭裂患者TGF-α的C2等位基因频率明显高于正常对照组,差异有统计学意义(P<0.05);孕前孕期不补充叶酸的孕妇发生非综合征性唇腭裂增多,差异有统计学意义(P<0.05)。C1C2基因型与叶酸缺乏因素有交互作用。结论 TGF-α基因的突变及孕期叶酸缺乏与汉族人非综合征性唇腭裂的发生有相关性。含有C2等位基因的个体对孕期叶酸缺乏的危险因素更为敏感。