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| 神经纤维瘤病1型基因的骨表达及自我平衡的研究进展 | |
| 作者姓名： | 张剑波(综述) 梅海波(审校) |
| 作者单位： | 1. 南华大学儿科学院 湖南省衡阳市,421001 2. 湖南省儿童医院 湖南省长沙市,410007 |
| 基金项目： | 湖南省高层次卫生人才“225”工程培养项目 |
| 摘 要： | <正>神经纤维瘤病1型(Neurofibromatosis type1,NF1)是一种常见显性遗传性疾病,是由位于染色体17q11.2的NF1基因突变引起。NF1基因编码神经纤维素,是一个具有GTp酶激活蛋白(Ras-GAP)结构域的、含有2 818个氨基酸的蛋白,它加快活性Ras-GTP转换为非活性RAS-GDP[1]。该基因编码的神经纤维瘤蛋白(Ras GTPase激活蛋白)在细 |
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