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α-地中海贫血的产前诊断:水肿胎儿综合征复合β-地中海贫血的一种突变
作者姓名:张基增  蔡仕萍  黄道华  王仲祥  廖丰平  简悦威
作者单位:第一军医大学,第一军医大学,第一军医大学,第一军医大学,第一军医大学,加里福尼亚大学 广州,中国,广州,中国,广州,中国,广州,中国,广州,中国,旧金山,美国
摘    要:本文利用PCP体外基因放大新技术成功地对1例单卵双胎的水肿胎儿综合征进行了产前诊断,同时确定了此双胎复合β地中海贫血的1种突变——β41/42(—4bp),此种病例国内外属首次报道,甚为罕见。

关 键 词:产前诊断  α-地中海贫血  水肿胎儿综合征  聚合酶链式反应(PCR)
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