α-地中海贫血的产前诊断:水肿胎儿综合征复合β-地中海贫血的一种突变 |
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作者姓名: | 张基增 蔡仕萍 黄道华 王仲祥 廖丰平 简悦威 |
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作者单位: | 第一军医大学,第一军医大学,第一军医大学,第一军医大学,第一军医大学,加里福尼亚大学 广州,中国,广州,中国,广州,中国,广州,中国,广州,中国,旧金山,美国 |
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摘 要: | 本文利用PCP体外基因放大新技术成功地对1例单卵双胎的水肿胎儿综合征进行了产前诊断,同时确定了此双胎复合β地中海贫血的1种突变——β41/42(—4bp),此种病例国内外属首次报道,甚为罕见。
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关 键 词: | 产前诊断 α-地中海贫血 水肿胎儿综合征 聚合酶链式反应(PCR) |
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