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| 小儿肝豆状核变性29例误诊分析 | |
| 作者姓名： | 柳锡永 吕凤菊 施文忠 |
| 作者单位： | 1. 浙江省义乌市人民医院儿科,322000 2. 浙江省金华市中心医院儿科 |
| 摘 要： | 肝豆状核变性（HLD）,又称Wilson病,是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病。其特点是铜沉积在肝、胞、肾、角膜等组织,引起一系列临床症状,因其临床表现多种多样,常易漏诊或误诊。近年来我院误诊29例HLD,报告如下。1临床资料1．1一般资料男14例,女15例。年龄5～14岁,平均8．6岁。确诊前病程1月～6年。5例有家族史,其中2例父母为近亲结婚,4例家族中有成员死于肝炎、肝硬化。2例分别于确诊前4年和6年有“黄疸肝炎”病史。1．2临床表现与实验室检查11例面色黄,12例颜面部、双下肢水肿,10例有神经系统症状,如烦躁、流… |
| 关 键 词： | 肝豆状核变性 诊断 误诊 儿童 |
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