CLCNKB基因新变异位点致新生儿巴特综合征3型1例报告并文献复习

<正>巴特综合征(Bartter′s syndrome, BS)为常染色体隐性遗传的低钾失盐性肾小管病，为临床罕见病，本文现报告2021年新乡医学院第一附属医院新生儿科诊治的1例由CLCNKB基因变异导致的新生儿巴特综合征3型患儿的临床资料，并复习相关文献，以期加强对本病的认识。1 临床资料患者，女，1个月25天，因发现体质量不增1月入院，患儿出生体质量为3.4 kg, 母乳喂养量可，尿量适中，大便每日1次，间有奶瓣。