3例携带HLA—DRB1^＊0114新基因的家系调查

目的调查3例携带HLA—DRB1＊0114新基因的家系遗传状况。方法HLA低分辨分型采用PCR—SS0流式分型技术，DNA测序采用等位基因特异性技术。结果新基因HLA—DRB1＊0114序列与DRB1＊010101相比，第2外显子区域有3个碱基发生突变，造成2个氨基酸发生改变。257位碱基A→C，导致86编码子的氨基酸由天冬氨酸（Asp）变成丙氨酸（Ala）。265位碱基T→C，89编码子的氨基酸由酪氨酸（Tyr）变成组氨酸（His）。3个携带HLA—DRB1＊0114新基因家系均为陕西籍，HLA—DRB1＊0114等位基因携带者都有单倍型A＊26-B＊37-DRB1＊0114，该单倍型均由父亲携带，且都遗传给子代的所有成员。结论A＊26-B＊37-DRB1＊0114是紧密连锁的单倍型，可以稳定遗传。