母体血清学筛查胎儿染色体核型非整倍体异常的研究进展

非整倍体异常是胎儿最常见的一类染色体数目异常,主要包括以下两类:由常染色体数目异常引起的非整倍体(如21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征)和由性染色体数目引起的非整倍体(包括X单体如Turner综合征和性染色体三体型如克氏综合征、超雄综合征和超Y综合征).过去,此类综合征的筛查以母亲年龄为指标,即分娩时年龄》35岁的母亲行羊膜腔穿刺取羊水培养检查染色体核型.虽然高龄妇女生育非整倍体胎儿的概率大于年轻妇女,但据统计,60%以上的染色体非整倍体的胎儿是由年龄《35岁妇女所生,所以,以年龄作为筛查指标存在严重缺陷.近20年来,国内外开始用母体的血清生化指标筛查21三体综合征[1],随着此技术的逐渐成熟和临床运用,发现血清生化指标不仅可用于筛查21三体综合征,还可筛查其他胎儿染色体核型非整倍体异常.现就其筛查所用的生化指标和实验方法综述如下.