| 卵磷脂胆固醇酰基转移酶(LCAT)的基因突变与LCAT缺陷综合征 |
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| 作者姓名： | 窦晓兵 沃兴德 范春雷 |
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| 作者单位： | 浙江中医学院分子医学研究所,杭州,310053;浙江中医学院分子医学研究所,杭州,310053;浙江中医学院分子医学研究所,杭州,310053 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金资助项目 (N0 :30 0 70 932 ) |
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| 摘 要： | 卵磷脂胆固醇酰基转移酶 (lecithin :cholesterolacyltransferase ,LCAT)是体内脂蛋白代谢的关键酶之一 ,它主要参与HDL的成熟过程和胆固醇逆转运过程。LCAT基因突变导致LCAT缺乏及活性下降 ,可引起 2种疾病 :家族性LCAT缺乏征 (familiarLCATdeficiency ,FLD)和鱼眼病 (fish eyedisease,FED)。目前 ,对于LCAT的活性及功能已经有了较深入的研究 ,但对于LCAT的结构 (尤其是三维结构 )及其基因调控与突变研究的不多 ,本文除了对人LCAT的结构和功能做基本介绍外 ,着重阐述LCAT基因表达及其突变方面的研究进展
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| 关 键 词： | 卵磷脂胆固醇酰基转移酶 家族性LCAT缺乏征 鱼眼病 基因突变 动脉粥样硬化 |
| 修稿时间： | 2003-01-21 |
| 本文献已被 CNKI 万方数据 等数据库收录！ |
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