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| 家族性致心律失常性右室心肌病与微卫星遗传标志的连锁分析 | |
| 引用本文： | 杨春梅,黄峻,马立隽,卞茸文,许迪,单其俊,华子春,曹克将. 家族性致心律失常性右室心肌病与微卫星遗传标志的连锁分析[J]. 中华心血管病杂志, 2003, 31(12): 926-931 |
| 作者姓名： | 杨春梅 黄峻 马立隽 卞茸文 许迪 单其俊 华子春 曹克将 |
| 作者单位： | 1. 210029,南京医科大学第一附属医院心内科 2. 江苏省省级机关医院内分泌科 3. 南京大学生命科学院医药生物技术国家重点实验室 |
| 基金项目： | 江苏省教委自然科学基金重点项目资助 (99KJB3 2 0 0 8) |
| 摘 要： | 目的 研究探索致心律失常性右室心肌病(ARVC)家系与3个微卫星遗传标志的连锁关系，进行ARVC的基因定位。方法 选择微卫星遗传标志：D2S152、D14S252和D10S1664，对121例背景人群和5个中国人ARVC家系(家系编号1～5)，用每个微卫星引物扩增家系和背景人群DNA的微卫星片段，在DNA手工测序电泳仪槽上进行恒功率变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染、读取等位基因片段，在常染色体显性和隐性两种遗传模式下进行连锁分析。结果 (1)根据D2S152的连锁资料，在常染色体显性遗传模式下，1～5号家系的连锁值(Logarithm of odd，LOD值)分别为2．17、-0．59、-∞(负无穷大)、-(表示此遗传模式下不支持连锁分析)、-∞，均为0=0。在常染色体隐性遗传模式下，1～5号家系的LOD值分别为-∞、-∞、-∞、-∞、0．18。(2)根据D14S252的连锁资料，在常染色体显性遗传模式下，1～5号家系的LOD值分别为-、-、-∞、-、0。在常染色体隐性遗传模式下，1～5号家系的LOD值分别为-∞、-0．81、-∞、-∞、0．09。(3)根据D10S1664的连锁资料，在常染色体显性遗传模式下，1～5号家系的LOD值分别为-、-、0．54、-、0．60。在常染色体隐性遗传模式下，1～5号家系的LOD值分别为-、-∞、-∞、-∞、-∞。结论 (1)1号家系与D2S152的连锁值已达2．17，连锁与不连锁的可能性之比为150：1，提示在D2S152附近存在ARVC的可能致病基因；排除3号家系与D2S152的连锁关系；需要收集更多资料才能决定2、4和5号家系是否与此位点连锁。(2)排除3号家系与D14S252的连锁，需要收集更多资料才能决定1、2、4和5号家系是否与此位点连锁。(3)5个家系与D10S1664的连锁关系都需收集更多资料。 |
| 关 键 词： | 家族性致心律失常性右室心肌病 微卫星遗传标志 基因定位 遗传学 |
| 修稿时间： | 2002-02-22 |
Linkage analysis of several microsatellite genetic markers with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy in 5 Chinese families |
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| YANG Chun-mei ,HUANG Jun,MA Li-jun,et al.. Linkage analysis of several microsatellite genetic markers with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy in 5 Chinese families[J]. Chinese Journal of Cardiology, 2003, 31(12): 926-931 | |
| Authors: | YANG Chun-mei HUANG Jun MA Li-jun et al. |
| Affiliation: | YANG Chun-mei *,HUANG Jun,MA Li-jun,et al. *Department of Cardiology,First Affiliated Hospital,Nanjing Medical University,Nanjing 210029,China |
| Abstract: | |
| Keywords: | Arrhythmogenic right ventricular dysplasia Genes Linkage (Genetics) |
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