β—球蛋白生成障碍性贫血基因分析

本文分析了宜昌地区3个家系8例β—珠蛋白基因突变类型,发现以IVS—2—654(C→T)占多数6/8,次为41—42(-4bp)2/8。3例先证者分别为41—42(-46p)/IVS—2—654(C→T)双重杂合子;IVS—2—654(C→T)纯合子;IVS—2—654(C→T)杂合子。 β—珠蛋白生成障碍性贫血治疗困难,脾切除对于双重杂合子及纯合子患者疗效差于杂合子患者,目前进行产前诊断能达优生目的。