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| CHRNA1基因变异先天性肌无力综合征1例报道及文献复习 | |
| 作者姓名： | 罗序峰 罗智强 段婧 龙薇薇 廖建湘 |
| 作者单位： | 中国医科大学深圳市儿童医院神经内科 |
| 基金项目： | 广东省高水平临床重点专科（深圳市配套建设经费）资助项目（SZGSP012）;广东省高水平医院建设项目;深圳市医学重点学科建设经费资助项目（SZXK033）;深圳市“医疗卫生三名工程”项目（SZSM202311028）; |
| 摘 要： | 总结1例CHRNA1基因变异先天性肌无力综合征患者的临床资料,并复习文献。患儿出生后双眼睑下垂,伴眼球斜视,考虑先天性上睑下垂,行眼科手术治疗,效果不佳。近2年出现双下肢肌力下降,查体双眼睑稍下垂,眼球活动受限,下肢近端肌力4级。基因检测结果：CHRNA1复合杂合突变。给予溴吡斯的明治疗,效果良好。查阅国内外数据库,总结既往报道病例：部分出生后出现眼睑下垂,眼球活动障碍,肢体乏力,可伴呼吸困难,部分发病较晚,表现为肢体无力。采用康复治疗+乙酰胆碱脂酶抑制剂治疗,预后相对良好。 |
| 关 键 词： | 先天性肌无力综合征 CHRNA1 临床特征 |