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| 六例遗传性易栓症的血栓发生与实验表型及基因型关联分析 | |
| 作者姓名： | 曹雅楠 夏燕 王学锋 丁秋兰 许冠群 张利伟 戴菁 陆晔玲 奚晓东 |
| 作者单位： | 200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院、上海血液学研究所;医学基因组学国家重点实验室 |
| 摘 要： | 易栓症包括遗传性和获得性.获得性易栓症继发于手术创伤、制动、口服避孕药、母体免疫性疾病、恶性肿瘤等,遗传性易栓症主要是由蛋白C(PC)、蛋白S(PS)和抗凝血酶(AT)缺陷导致.AT缺陷的发病率为1/5000～1/500,病情较为严重.遗传性PC缺陷为常染色体显性遗传病,杂合子型PC缺陷症患者多在30～40岁发病,有很大一部分杂合子型不发病,纯合子和复合杂合较罕见.PS缺陷为常染色体显性遗传,杂合子型60％ ～ 80％患有深静脉血栓(VTE),发病年龄多在40～45岁[1].本研究对我院2010至2012年收治的6例AT、PC和PS缺陷的患者及其家系进行血栓发生及相关研究. |
| 本文献已被 万方数据 等数据库收录！ | |