肝豆状核变性合并精神障碍研究述要

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）是由基因突变引起铜代谢障碍的一种常染色体隐性遗传病[1],因英国学者Kinnear Wilson于1912年首次对其系统描述而又名Wilson病（Wilson＇s disease,WD）,是目前少数可治疗的遗传性疾病之一。因铜代谢障碍导致铜在多脏器沉积是WD临床表现的基础。铜主要沉积在脑、肝、肾、角膜等部位[2],临床表现以锥体外系及肝损害症状为主，但不限于此。