α-地中海贫血1的基因分析和临床观察

本文在做血红蛋白Ｈ病家系图谱分析和α－地中海贫血早期产前基因诊断过程中所发现的２７例α－地中海贫血１（α地贫１）。所有的病例无明显的临床表现，血液学改变轻微，故在临床工作中难以发现此型病例。血液学检查结果为：血红蛋白（１１８．１±２３．７８ｇ／Ｌ），红细胞（４．３９±０．５１９×１０１２／Ｌ），网织红细胞（１．３４±０．５９％），血红蛋白Ａ２（２．９９±１．３４％），抗碱血红蛋白（１．７８±１．２０％）。