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| 九个普-杰二氏综合征家系结肠患肉癌变 | |
| 引用本文： | 朱铁雁,康连春,苏志良,何爱泽.九个普-杰二氏综合征家系结肠患肉癌变[J].中华医学遗传学杂志,2006,23(1):121-121. |
| 作者姓名： | 朱铁雁 康连春 苏志良 何爱泽 |
| 作者单位： | [1]中国人民解放军264中心医院,太原030001 [2]太原市检查院,太原030001 |
| 基金项目： | 国家自然科学基金（39970816） |
| 摘 要： | 普-杰二氏综合征（Peutz-jegher’s syndrome，PJS）又称黑斑息肉病，为常染色体显性遗传性疾病，1997年国外用染色体荧光染色法将PJS胚系基因定位于19p13．3，该基因称为STKⅡ。编码丝苏氨酸激酶，本病以口周、肛周、趾指末端黑斑合并消化道息肉为特点。我们以来我院诊治的先证者为线索，追踪9个PJS家系，并对其息肉癌变进行了调查。 |
| 关 键 词： | 息肉癌变 综合征 常染色体显性遗传性疾病 家系 黑斑息肉病 结肠 基因定位 荧光染色法 苏氨酸激酶 |
| 收稿时间： | 2004-12-23 |
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