远端型遗传性运动神经元病家系全基因组外显子测序研究 |
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引用本文: | 师蕊婷,周建文,邓素雯,蒋嵩山,何姝婧,宋新明,陈争.远端型遗传性运动神经元病家系全基因组外显子测序研究[J].中山大学学报(医学科学版),2015(2):209-214. |
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作者姓名: | 师蕊婷 周建文 邓素雯 蒋嵩山 何姝婧 宋新明 陈争 |
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作者单位: | 中山大学中山医学院医学遗传教研室;中山大学附属第一医院病理科;中山大学生命科学大学院;中山大学附属第六医院生殖医学研究中心 |
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基金项目: | 广东省科技计划项目(2010B031600039) |
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摘 要: | 【目的】报告1例远端型遗传性运动神经元病(d HMN)家系,对家系进行分子遗传学研究,探寻致病基因,并探讨全基因组外显子测序在临床诊断和研究中的应用价值。【方法】对该家系进行临床及电生理检查,在排除与临床诊断相关已知基因的突变后,先对该家系的先证者和另一旁支的患者进行全基因组外显子测序、生物信息学分析,然后对采集到血样的22名家系成员,包括10例患者进行突变筛查及突变与疾病共分离分析。【结果】全基因组外显子测序、突变筛查及突变与疾病共分离分析结果显示该家系先证者和患者BSCL2基因3号外显子糖基化位点发生p.Ser90Leu突变,为国内首次报导。【结论】d HMN是一类临床和遗传异质性都很强的遗传病,外显子测序是诊断d HMN的有效方法。在研究具有高度遗传异质性的遗传病时,运用外显子组测序技术发现致病性突变比常规的PCR加产物测序更为简便、快速。
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关 键 词: | 全基因外显子组测序 远端型遗传性运动神经元病V型 BSCL2基因 |
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