Beckwith-Wiedemann综合征的产前超声特征：6例分析题录

目的总结Beckwith-Wiedemann综合征(Beckwith-Wiedemann syndrome, BWS)的产前超声特征。方法回顾性分析2015年1月至2022年12月在重庆医科大学附属妇女儿童医院诊断的6例BWS病例的产前超声特征、出生或引产后情况及基因检测结果。采用描述性统计分析。结果 6例胎儿产前均有宫内过度生长, 超声测值均大于同龄胎儿。产前超声特征包括巨舌伴外伸5例, 肝脏增大4例, 肾脏增大4例, 脐带增粗3例, 肠重复畸形2例。6例均有基因检测结果, 均与染色体11p15.5区域基因表达异常有关。3例产前确诊后引产, 引产后大体标本与产前超声检查结果一致;3例活产儿, 生后均表现为巨大儿、巨舌, 2例合并脐膨出。结论产前超声检查发现胎儿过度生长、内脏测值增大、巨舌、脐膨出等典型表现时, 应考虑诊断BWS。