一例Xq22.3q27.3缺失患者的遗传学分析

目的：对1例无相关特异表型的Turner综合征患者进行遗传学分析，为临床医生识别女性X染色体偏倚失活提供参考。方法：采集1例原发不孕3年的女性及其丈夫和父母的外周静脉血，行染色体核型分析、女方染色体拷贝数变异(CNVs)检测，并进行遗传学分析。结果：原发不孕患者外周血染色体核型为46,X,del(X)(q22.3),其父母及丈夫染色体核型结果均正常。患者CNVs结果提示X染色体q22.3-q27.3缺失40.62Mb,为致病性改变。患者缺失的X染色体失活偏倚比例为98：2,为X染色体极度失活偏倚。结论：临床医生应考虑到女性患者存在X染色体偏倚失活的可能，尽早发现染色体异常患者，以避免生育风险及出生缺陷的发生。