298例血红蛋白H病患儿基因分析

目的探讨血红蛋白H病（HbH病）患儿的基因类型及其血液学特点。方法 HbH病患儿298例，采用单管多重PCR结合琼脂糖凝胶电泳和反向斑点杂交确定基因型。结果298例HbH病患儿中检出5种基因型，-SEA/-α3．7123例占41．28％，-SEA/-α4．250例占16．78％，-SEA/αCSα101例占33．89％，-SEA/αQSα11例占3．69％，-SEA/αWSα13例占4．36％。以-SEA/αCSα贫血最严重，-SEA/αWSα最轻；-SEA/αCSα型患者的MCV水平高于其他类型，MCH水平仅低于-SEA/αWSα。结论 HbH病患儿基因型谱丰富，-SEA/αCSα患儿贫血严重，-SEA/αCSα贫血最轻微。