海口地区人群地中海贫血基因型分析

目的了解海口地区人群地中海贫血基因型分布特点。方法采用Gap—PCR、PCR—RDB技术检测海口地贫人群3种缺失型、3种非缺失型α-地贫；17种β-地贫。结果海口地贫以α-地贫为主，α-地贫占总病例63．82％，三种缺失型地贫病例数相对均衡，α-地贫等位基因--^SEA／：-α^3.7／：-α^4.2／=1．49：1．40：1；β-地贫病例占总病例31．74％，检出9种基因型，排前5位的突变位点依次是CD41—42、IVS-Ⅱ-654、-28、CDl7、CD71—72，这5类病例占总β-地贫病例的93．55％；α-合并β-地贫病例占较大比重，达4．44％。结论海南地贫基因型有地域特点，应重视地贫防控。