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Whole-exome sequencing identifies Coronin-1A deficiency in 3 siblings with immunodeficiency and EBV-associated B-cell lymphoproliferation
Authors:Despina Moshous,Emmanuel Martin,Wassila Carpentier,Annick Lim,Isabelle Callebaut,Danielle Canioni,Fabian Hauck,Jacek Majewski,Jeremy Schwartzentruber,Patrick Nitschke,Nicolas Sirvent,Pierre Frange,Capucine Picard,Sté  phane Blanche,Patrick Revy,Alain Fischer,Sylvain Latour,Nada Jabado,Jean-Pierre de Villartay
Affiliation:1. INSERM U768, Paris, France;2. Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Institut Imagine, Paris, France;3. AP-HP, Hôpital Necker–Enfants Malades, Immunologie et Hématologie Pédiatriques, Paris, France;4. Plate-forme Post-Génomique P3S, AP-HP, Université Pierre et Marie Curie-Paris 6, Faculté de Médecine Pitie Salpêtrière, Paris, France;5. Institut Pasteur, Groupe Immunoscope, Unité de Régulation Immunitaire et Vaccinologie, Paris, France;6. Institut de Minéralogie et de Physique des Milieux Condensés, CNRS, Universités Pierre et Marie Curie-Paris 6, Paris, France;g AP-HP, Hôpital Necker–Enfants Malades, Anatomie Pathologique, Paris, France;h McGill University and Genome Quebec Innovation Centre, Montreal, Quebec, Canada;i Human Genetics, McGill University, Montreal, Quebec, Canada;j Service de Bioinformatique, Université Paris Descartes, Paris, France;k Oncologie et Hématologie Pédiatrique, Hôpital Arnaud de Villeneuve, Montpellier, France;l AP-HP, Hôpital Necker–Enfants Malades, Centre d’Etude des Déficits Immunitaires, Paris, France;m INSERM U980, Paris, France;n Department of Pediatrics, McGill University Health Center Research Institute, Montreal, Quebec, Canada
Abstract:
Keywords:Primary immunodeficiency   T-cell immunodeficiency   severe combined immune deficiency   EBV-associated B-cell lymphoproliferation   thymus   invariant natural killer T cell   mucosal-associated invariant T cell
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