中国汉族瘢痕疙瘩家系易感基因位点的定位分析

背景：转化生长因子13是目前与瘢痕关系最为密切的细胞因子，而SMAD蛋白介导的信号通路是转化生长因子B下游信号传递的主要途径。人SMAD蛋白基因在15q22.31-q23及18q21．1染色体区域。实验假定Smad基因为选择的瘢痕疙瘩家系易感基因位点。目的：定位中国汉族瘢痕疙瘩家系的易感基因位点。设计、时间及地点：两个家系、大样本的微卫星扫描连锁分析实验，于2007-02／06在上海基康公司实验室完成。材料：选择6个国内不同地区的瘢痕疙瘩家系2个4代发病的NM、LN家系中32位和19位成员，严格遵照赫尔辛基宣言规定的准则采集血样和病理组织标本。方法：采集2个家系51名成员的外周静脉血样，提取基因组DNA；选取位于15q22．31-q23及18q21．1染色体区域的7个微卫星标记位点D15S108、D15S216、D15S534、D18S363、D18S460、D18S467、D18S846，对这些微卫星位点进行聚合酶链反应扩增，产物片断基因分型，再进行连锁分析。主要观察指标：NM和LN瘢痕疙瘩家系外显率为90％时各位点LOD值。结果：NM、LN两个瘢痕疙瘩家系在外显率分别为90％条件下，重组率0=0-～0．5时，这些微卫星标记的两点LOD值绝大部分都小于1，排除连锁关系存在。结论：分析结果发现中国汉族瘢痕疙瘩家系易感基因位点不在染色体15q22．31-q23及18q21．1区域。

Location analysis for keloid predisposing gene locus in Chinese pedigree of Han nationality