一步法多重RT-PCR对儿童急性淋巴细胞白血病常见融合基因的检测及意义

目的 探讨一步法多重RT-PCR 对儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)常见4 种融合基因的检测效果。方法 2003 年1 月至2010 年12 月确诊的ALL 患儿76 例,采集所有患儿骨髓标本,提取细胞总RNA,一步法多重RT-PCR 或常规巢式PCR 法对E2A/PBX1、MLL/AF4、BCR/ABL 和TEL/AML1 融合基因进行检测;DNA测序对PCR 结果进行验证。结果 一步法多重RT-PCR 及DNA 测序验证显示76 例ALL 患儿中,TEL/AML1融合基因阳性12 例(产物长度分别为298 bp 9 例,259 bp 3 例), E2A/PBX1 融合基因阳性3 例(产物长度373 bp), BCR/ABL 融合基因阳性1 例(产物长度2124 bp),MLL/AF4 融合基因阳性7 例(产物长度分别为427 bp 1 例,673 bp 6 例),与常规巢式PCR 检出结果一致。结论 一步法多重RT-PCR 可应用于儿童ALL 常见融合基因的检测。