以癫痫发作为主要表现的Fahr病一家系报告

患者女，28岁，因“发作性肢体抽搐伴意识障碍16h”于2009年1月12日入院。患者人院前16h（约凌晨3时）无明显诱因出现两眼上翻，四肢强直伴抽搐，有意识障碍，伴恶心、呕吐，约5～6min自行缓解，入院前共发作3次，既往无类似发作史，无甲状腺疾病、颅内感染、慢性腹泻、中毒、外伤及精神刺激等病史，母亲生产时有难产史，自幼智力障碍。家族中祖母和姐姐有类似症状，均有癫痫发作，其祖母智力正常，其姐姐也有智力障碍，见家系图（图1）。