| Cornelia de Lange 综合征研究进展 |
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| 引用本文： | 宋叶梅.Cornelia de Lange 综合征研究进展[J].国际儿科学杂志,2016(2):97-100. |
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| 作者姓名： | 宋叶梅 |
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| 作者单位： | 1. 310003 杭州，浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科; 313000 湖州市中心医院儿科;2. 浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科, 杭州,310003 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金(81371215)；浙江省自然科学基金杰出青年基金(LR13H090002)；浙江省卫生高层次创新人才培养工程@@@@National Natural Science Foundation of China(81371215)；Natural Science Foundation &Outstanding Youth Fund of Zhejiang Province(LR13H090002)；Zhejiang Provincial Program for the Cultivation of High Level Innovative Health Talents |
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| 摘 要： | Cornelia de Lange 综合征是一种1933年首次报道的罕见的先天性疾病。Cornelia de Lange综合征常涉及多器官的发育异常。临床表现为严重的生长迟缓、认知障碍、具有特征性的面容和上肢缺陷。随着医学科学特别是遗传学、分子生物学的迅猛发展，对 Cornelia de Lange 综合征的病因、发病机制等已有更深入的研究，该文就近年来的研究进展进行综述。
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| 关 键 词： | Cornelia De Lange综合征 发病机制 |
Progress in cornelia de lange syndrome |
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| Abstract: | Cornelia de Lange syndrome is a rare congenital disease,which was firstly reported on 1933.It usually causes multiple organs dysplasia.Clinical manifestations include severe growth retardation,cogni-tive impairment,characteristic facial and upper limb defects.With the rapid development of medical science,es-pecially in genetics and molecular biology,much research on the pathogenesis of Cornelia De Lange syndrome has been performed.Herein,we review the progress in this rare disease in recent years. |
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| Keywords: | Cornelia de Lange syndrome Pathogenesis |
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