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| 降落聚合酶链反应技术在低密度脂蛋白受体基因点突变研究中的应用 | |
| 引用本文： | 王绿娅,曹守春,蔺洁,潘晓冬,杜兰平,刘舒,秦彦文,陈保生.降落聚合酶链反应技术在低密度脂蛋白受体基因点突变研究中的应用[J].中华检验医学杂志,2003,26(7):403-406. |
| 作者姓名： | 王绿娅 曹守春 蔺洁 潘晓冬 杜兰平 刘舒 秦彦文 陈保生 |
| 作者单位： | 1. 100029,北京市心肺血管疾病研究所-首都医科大学附属北京安贞医院动脉粥样硬化研究室 2. 南华大学基础医学院生物化学分子生物学教研室 3. 中国医学科学院基础医学研究所国家医学分子生物学重点实验室 |
| 基金项目： | 国家攀登计划基金资助项目;北京市自然科学基金资助项目(7032012);首都医科大学基础临床合作基金资助项目(02JL19) |
| 摘 要： | 目的 建立降落(TOUCHDOWN)聚合酶链反应(PCR)方法，快速检测家族性高胆固醇血症患者低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因点突变。方法 设计LDL-R基因2l对引物，根据TOUCHDOWN原理设计包括启动子和18个外显子特异性片段在内的PCR程序，通过试验选择PCR最佳反应条件，在同一程序中分别对21个片段进行扩增，琼脂糖凝胶电泳检测扩增产物，纯化后DNA产物测序分析该方法的特异性。结果 编设退火温度范围从68℃降至54℃的PCR程序，优化PCR扩增条件，电泳检测采用同一程序同时分别扩增的LDL-R基因21个片段条带清晰，测序证实了此组片段的特异性。结论 成功建立降落PCR方法，提示此法为LDL-R基因突变筛查提供了快速可靠的手段。 |
| 关 键 词： | 家族性高胆固醇血症 低密度脂蛋白受体 基因突变 聚合酶链反应 |
| 修稿时间： | 2002年12月23 |
Application of TOUCH DOWN PCR technique in the research of detecting gene point mutation in LDL-R gene |
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| Abstract: | |
| Keywords: | Polymerase chain reaction Low density lipoprotein receptor Gene mutation Familial hypercholesterolemia |
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