| Wiskott-Aldrich综合征孪生双胎临床及基因突变检测 |
| |
| 引用本文： | 张玉珏,董治亚,王晓川,陈舜年.Wiskott-Aldrich综合征孪生双胎临床及基因突变检测[J].临床儿科杂志,2004,22(9):632-633. |
| |
| 作者姓名： | 张玉珏 董治亚 王晓川 陈舜年 |
| |
| 作者单位： | 1. 甘肃省兰州市第一人民医院儿科
2. 上海第二医科大学附属瑞金医院儿内科,上海,200025
3. 复旦大学附属儿科医院 |
| |
| 摘 要： | 病例1男,23d,G1P2。因发热、拒食、黄疸加重1d入院。家族史:母系中其姨生3个男孩均于生后7～8个月因“出血、白血病”死亡。查体:神萎,黄疸貌,颈部少量出血点,心肺(一)。腹软,肝肋下2cm,脾肋下未及。实验室检查:血常规:WBC13.4×109/L,Hb68g/L,RBC1.99×1012/L,BPC55×109/L。总胆红素261.5μmol/L,直接胆红素14.7μmol/L,间接胆红素246.8μmol/L,网织红细胞2.1%。血培养:脑膜脓毒黄杆菌。风疹病毒IgG(+),CMVIgG(+),PAIgG215.3ng/107pL,PAIgA12.2ng/107pL,PAIgM40.3ng/107pL。免疫功能:IgG1000mg/dIgM24.5mg/dl,IgE43.69…
|
| 关 键 词： | Wiskott-Aldrich综合征 孪生双胎 基因突变 检测 基因诊断 单基因缺陷性疾病 |
| 文章编号： | 1000-3606(2004)09-632-02 |
| 修稿时间： | 2003年1月12日 |
| 本文献已被 CNKI 万方数据 等数据库收录！ |
|
