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关注新生儿原发性免疫缺陷病筛查及早期诊断
作者姓名:赵晓东  张志勇
作者单位:重庆医科大学附属儿童医院,400040
基金项目:国家自然科学基金资助项目(81172878)
摘    要:
原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease,PID)是遗传因素导致免疫细胞或免疫分子缺陷引起免疫功能缺如或降低,导致机体抗感染免疫功能降低的一组疾病。尽管PID临床表现多样,但均具有易导致感染、肿瘤、自身免疫性疾病与致死及致残率高等特点。早期诊断和合理治疗,是拯救PID患儿生命,改善其生活质量的有效措施。在我国优生优育国策指引下,对PID早期诊治愈来愈受到社会和政府部门重视。对新生儿进行PID筛查,无疑对降低医疗负担、提高人口质量具有积极作用。

关 键 词:原发性免疫缺陷病  早期诊断  immunodeficiency  新生儿  筛查  自身免疫性疾病  免疫功能降低  PID
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