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| 1例t(21,21)罗伯逊易位患者外周血和精子染色体荧光原位杂交分析 | |
| 作者姓名： | 吴畏 徐珉 刘嘉茵 |
| 作者单位： | 南京医科大学第一附属医院生殖中心,江苏省生殖医学重点实验室,江苏,南京,210029 |
| 摘 要： | 罗伯逊易位是染色体结构异常中最常见的一类,而同源染色体的罗伯逊易位极为少见[1,2].罗伯逊易位患者大多表型正常,但由于可产生不平衡配子而导致反复自然流产、死胎、死产、新生儿死亡、畸形或后代智力低下.近代辅助生育技术和分子生物学技术的发展,运用种植前遗传学诊断(PGD)帮助这类患者生育正常后代,已有至少150例成功案例报道[3].然而同源罗伯逊易位患者理论上不能产生正常配子,所以无法获得正常后代.本文报道了1例t(21,21)患者,并对其外周血淋巴细胞和精子进行染色体荧光原位杂交(FISH)检测. |
| 关 键 词： | 罗伯逊易位 同源染色体 精子 荧光原位杂交 |
| 文章编号： | 1009-3591(2004)06-0470-02 |
| 修稿时间： | 2003-12-09 |
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